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ATAXIA DE FRIEDREICH

Es una ataxia autosómica recesiva, causada por una mutación del cromosoma 9.

Fué descrita por primera vez en1863 por Nikolaus Friedreich, profesor de medicina en Heidelberg, Alemania.

La ataxia de Friedreich fue la primera de todas las ataxias hereditarias que se distinguieron por sus transtornos locomotores. Compone mas del 50% de todas las ataxias hereditarias, sus características cardinales incluyen: Ataxia progresiva en extremidades, disartria, pérdida de la estabilidad articular y de sensaciones vibratorias. Por lo general también están ausentes los reflejos tendinosos en piernas y la respuesta plantar extensora.

La fisiopatología de esta enfermedad decribe un clásico fenómeno de muerte axonal retrógrada, iniciando en la periferia y terminando en pérdida neuronal central con gliosis secundaria. Los principales sitios para estos cambios son las raíces espinales. Esto resulta en pérdida de axones grandes mielinizados en nervios periféricos, la cual aumenta con la edad y duración de la enfermedad. Las fibras no mielinizadas en las raíces sensoriales y nervios periféricos no son afectados.

La pérdida celular en el núcleo de los nervios craneales VII, X y XII resultan en debilidad facial, que se manifiesta con una articulación torpe y dificultades con la deglución.

Las principales complicaciones son a nivel de las fibras musculares miocárdicas, las cuales sufren degeneración y son luego reemplazadas por macrófagos y fibroblastos, otra común complicación es la cifoescolisosis que puede darse secundaria a un desbalance muscular espinal.

Esta enfermedad es relativamente común, su incidencia es de 1 por cada 22,000 a 2 por cada 100,000, la mayoría de estudios en euroeos y norteamericanos. El estado portador se ha estimado en 1 de cada 60 a 1 de cada 90 habitantes a nivel mundial.

Esta enfermedad conlleva significativa morbilidad. La pérdida de ambulación ocurre 15 años luego del inicio de la enfermedad. Mas del 95% de los pacientes se encuentran en silla de ruedas a la edad de 45 años. Es más prevalente en raza blanca, y entre los 8 y 15 años de edad, pero casi siempre antes de los 20 años.

Usualmente la enfermedad comienza con ataxia en la marcha, y ambas entremidades inferiores son afectadas de igual manera.

Tratamiento: No existe actualmente ninguna medida terapeútica que altere la historia natural de esta enfermedad neurológica. Se suele dar tratamiento estándar para la falla cardiaca, arritmias y diabetes mellitus. Altas dosis de Propranolol han sido reportadas como benéficas en reducir el grosor del septo cardíaco, y la pared ventricular posterior izquierda.

Otras terapias incluyen:

· 5-hydroxytriptofano: precursor serotoninérgico usado por mas de una década, se cree que esta droga suprime la actividad mioclónica posthipóxica.

· Coenzyma Q: Antioxidante que amortigua los radicales libres inducidos por el exceso de hierro mitocondrial. Usualmente se combina con vitamina E.

· Cirugía: Para escoliosis y deformidades pedias, pero no hay un tratamieto quirúrgico específico.

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